Kokios mutacijos vadinamos spontaniškai? Jei jūs išversti terminą į prieinamą kalbą, tai yra natūralios klaidos, kurios atsiranda genetinės medžiagos sąveikos su vidine ir (arba) išorine aplinka. Tokios mutacijos paprastai būna atsitiktinės. Jie pastebimi genitalijose ir kituose kūno ląstelėse.

Išorinės mutacijų priežastys

Spontaninė mutacija gali atsirasti cheminių medžiagų, spinduliuotės, didelės ar žemos temperatūros, leistino oro ar aukšto slėgio įtakos metu.

Kiekvienais metais žmogus sugeriaviena dešimtoji serijos jonizuojančiosios spinduliuotės, kuri yra natūralus spinduliavimo fonas. Šis skaičius apima Žemės šerdies gama spinduliuotę, saulės vėją, elementų, kurie yra žemės plutos storio ir ištirpinti atmosferoje, radioaktyvumą. Gauta dozė priklauso ir nuo to, kur asmuo yra. Ketvirtadalis visų savaiminių mutacijų atsiranda būtent dėl ​​šio veiksnio.

Ultravioletinė spinduliuotė priešingai įprastinei išminčiainuomonė, vaidina nedidelį vaidmenį atsirandant DNR griūtims, nes jis negali pakankamai giliai įsiskverbti į žmogaus kūną. Tačiau oda dažnai kenčia nuo pernelyg didelio insulto (melanomos ir kitų vėžio formų). Tačiau vienarūšiai organizmai ir virusai mutavo veikiant saulės spinduliams.

Per didelė arba žema temperatūra taip pat gali sukelti genetinės medžiagos pokyčius.

Endogeninės mutacijų priežastys

Pagrindinės priežastys, kodėlyra spontaninė mutacija, yra endogeninių veiksnių. Tai apima medžiagų apykaitos šalutinius produktus, replikacijos proceso klaidas, remontą ar rekombinaciją ir kt.

1. Replikacijos gedimai:
   - spontaniški azoto bazių perėjimai ir inversijos;
   - neteisingas nukleotidų įvedimas dėl DNR polimerazės paklaidų;
   - cheminis nukleotidų pakeitimas, pavyzdžiui, guaninas-citozinas adenino guaninu.
2. Atkūrimo klaidos:
   - genų mutacijos, atsakingos už atskirų DNR grandinės dalių taisymą po jų plyšimo išorinių veiksnių įtakos.
3. Rekombinezijos problemos:
   - perėjimo per miozę ar mitozę procesai lemia pagrindų nusėdimą ir užbaigimą.

Tai yra pagrindiniai veiksniai, sukelianti spontaniškumąmutacijos. Gedimų priežastis gali būti mutantų genų aktyvacija, taip pat saugių cheminių junginių pavertimas aktyvesniais metabolitais, kurie veikia ląstelės branduolį. Be to, vis dar yra struktūrinių veiksnių. Tai apima nukleotidų sekos kartojimo pakartojimą šalia grandinės pertvarkymo vietos, papildomų DNR sekų, panašių į genomo struktūrą, buvimą, taip pat judančius genomo elementus.

Mutacijos patologija

Atsiranda spontaninė mutacijavisų pirmiau minėtų veiksnių poveikis, veikiantis kartu arba atskirai tam tikrą ląstelių gyvenimo laikotarpį. Yra toks reiškinys, kaip slenkantis dukterinės ir motininės DNR grandžių poravimosi sutrikimas. Dėl to dažnai susidaro peptidų kilpos, kurių negalima tinkamai įtraukti į seką. Pašalinus perteklinę DNR iš dukterinės grandinės, kilpos gali būti pertvarkytos (išbrauktos) ir įterptos (kopijos, įterpimas). Pateikti pokyčiai yra fiksuojami kitais ląstelių dalijimosi ciklais.

Gautų mutacijų skaičius ir skaičius priklauso nuo pirminės DNR struktūros. Kai kurie mokslininkai mano, kad absoliučiai visos DNR sekos turi mutageniškumą, jei jie sudaro lenkimus.

Dažniausios spontaniškos mutacijos

Kas dažniausiai pasireiškia genetinemedžiagos spontaninės mutacijos? Tokių būsenų pavyzdžiai yra azoto bazių praradimas ir aminorūgščių pašalinimas. Citozino likučiai yra ypač jautrūs jiems.

Įrodyta, kad šiandien daugiau neipusė stuburinių gyvūnų yra citozino likučių mutacija. Po deaminacijos, metiltitozinas keičia timiną. Tolesnis šio skyriaus kopijavimas pakartoja klaidą arba ištrina ją arba padvigubina ir pakeičia naują fragmentą.

Kita dažnai būdingų savanoriškų mutacijų priežastisapsvarstykite daugybę pseudogenu. Dėl to mejozės procese gali susidaryti nevienodos homologinės rekombinacijos. To pasekmė yra genų pertvarkymas, atskirų nukleotidų sekų sukimosi ir padvigubinimas.

Polimerazės mutagenezės modelis

Pagal šį modelį spontaninės mutacijosatsiranda dėl atsitiktinių DNR sintezuojamų molekulių klaidų. Pirmą kartą tokį modelį pateikė "Bresler". Jis pasiūlė, kad mutacijos atsiranda dėl to, kad kai kuriais atvejais polimerazės į seką įtraukia nekomplementinius nukleotidus.

Po daugelio metų, po ilgų patikrinimų ireksperimentai, šis požiūris buvo patvirtintas ir priimtas moksliniame pasaulyje. Gauta keletas įpročių, leidžiančių mokslininkams kontroliuoti ir nukreipti mutacijas, kai tam tikrus DNR regionus sukelia ultravioletinis spinduliavimas. Pavyzdžiui, buvo nustatyta, kad dažniausiai adrenine yra pastatytas prieš apgadintą trigubą.

Tautomerinis mutagenezės modelis

Kita teorija, paaiškinanti spontaniškas irdirbtines mutacijas, buvo pasiūlyta Watson ir Crick (DNR struktūros pionieriai). Jie pasiūlė, kad mutagenezės pagrindas yra kai kurių DNR bazių sugebėjimas transformuotis į tautomerines formas, kurios pakeičia bazių sujungimo būdą.

Po paskelbimo hipotezė yra aktyvibuvo sukurta. Naujos nukleotidų formos buvo aptiktos po jų ultravioletinių spindulių. Tai suteikė mokslininkams naujų mokslinių tyrimų galimybių. Šiuolaikinis mokslas vis dar svarsto tautomerinių formų vaidmenį spontaniškoje mutagenezėje ir jos poveikį nustatytų mutacijų skaičiui.

Kiti modeliai

Pažeidimo atveju galimos spontaninės mutacijosNukleino rūgščių DNR polimerazės atpažinimas. Poltajevas ir jo bendraautoriai išaiškino mechanizmą, kuris užtikrina papildomumo principą dukros DNR molekulių sintezėje. Šis modelis leido ištirti spontaninės mutagenės atsiradimo dėsningumus. Mokslininkai paaiškino savo atradimą tuo, kad pagrindinė DNR struktūros keitimo priežastis yra ne kanoninių nukleotidų porų sintezė.

Jie pasiūlė, kad atsiranda priežasčių patinimasdėl dezaminavimo DNR. Dėl to citozinas pasikeičia į timiną arba uracilą. Dėl tokių mutacijų susidaro nesuderinamų nukleotidų poros. Todėl kito replikavimo metu yra pereinamasis (nukleotidų bazių taškinis pakaitalas).

Muzikacijų klasifikacija: spontaniškas

Yra skirtingos mutacijų klasifikacijos, priklausomai nuo to, kuris kriterijus yra jų pagrindas. Atskyrimas priklauso nuo geno funkcijos pokyčio pobūdžio:

- hipomorfinės (mutaujančios alelės sintetinasi mažiau baltymų, tačiau jos yra panašios į pradines);
- amorfinis (genas visiškai prarado savo funkcijas);
- antimorfinis (mutavusis genas visiškai pakeičia ženklą, kurį jis žymi);
- neomorfiniai (atsiranda naujų ženklų).

Tačiau klasifikacija yra labiau paplitusi, kuri visus mutacijas padaro proporcingai keičiamai struktūrai. Paskirti:

1. Genominės mutacijos. Tai apima poliploidiją, ty genomo formavimąsi su trijų ar daugiau chromosomų rinkiniu ir aneuploidiją - chromosomų skaičius genome nėra haploido kartotinis.
2. Chromosomų mutacijos.Kai kuriose chromosomų dalyse pastebimi reikšmingi pokyčiai. Skirtumų tarp informacijos praradimo (išbraukta), dubliavimo (dubliavimo), nukleotidų sekos krypties pokyčio (inversijos) ir chromosomų sričių perkėlimo į kitą vietą (perkėlimas).
3. Genų mutacija. Dažniausiai pasitaikanti mutacija. DNR grandine pakeičiamos kelios atsitiktinės azoto bazės.

Mutacijų pasekmės

Spontaninės mutacijos - priežastisnavikai, kaupimosi ligos, žmogaus ir gyvūnų organų bei audinių sutrikimai. Jei mutavusios ląstelės yra didelėje daugelio elementų organizme, tai greičiausiai bus sunaikinta, sukeldami apoptozę (užprogramuotą ląstelių mirtį). Kūnas kontroliuoja genetinės medžiagos išsaugojimo procesą, o imuninė sistema atsikratė visų galimų pažeistų ląstelių.

Vienu atveju - iš šimtų tūkstančių T limfocitųlaikas atpažinti paveiktą struktūrą ir suteikia ląstelių kloną, kuriame taip pat yra mutavusio geno. Ląstelių konglomeratas jau turi kitas funkcijas, gamina toksines medžiagas ir neigiamai veikia bendrą kūno būklę.

Jei mutacija įvyko ne somatinėje, bet irsekso ląstelių, tuomet pokyčiai bus stebimi palikuonyse. Jie pasireiškia įgimta organų patologija, deformacijomis, medžiagų apykaitos sutrikimais ir kaupimosi ligomis.

Spontaninės mutacijos: reikšmingumas

Kai kuriais atvejais anksčiau atrodė beprasmiškamutacijos gali būti naudingos prisitaikant naujomis gyvenimo sąlygomis. Tai reiškia mutaciją kaip natūralios atrankos priemonę. Gyvūnai, paukščiai ir vabzdžiai turi kamufliažinę spalvą, atitinkančią gyvenamosios vietos sritį, kad apsisaugotų nuo plėšrūnų. Tačiau, jei jų buveinė skiriasi, tada, taikant mutacijas, gamta bando apsaugoti rūšis nuo išnykimo. Naujose sąlygose tvirčia išgyventi ir perduoti šį gebėjimą kitiems.

Vietoj neaktyvių sričių gali susidaryti mutacijagenomo, ir tada nematomi fenotipo pokyčiai. Galima aptikti "suskirstymą" tik konkrečių tyrimų pagalba. Tai būtina tyrinėti susijusių gyvūnų rūšių kilmę ir sudaryti jų genetinius žemėlapius.

Muzijos spontaniškumo problema

Praėjusio amžiaus keturiasdešimtyje buvoteorija, kad mutacijas sukelia tik išorinių veiksnių įtaka ir padeda jiems prisitaikyti. Siekiant išbandyti šią teoriją, buvo sukurtas specialus bandymas ir pakartojimo metodas.

Procesas buvo toks mažasvienos rūšies bakterijų skaičius buvo sėjamas į mėgintuvėlius ir po keleto prikėlimų jiems buvo pridedami antibiotikai. Kai kurie mikroorganizmai išgyveno ir buvo perkelti į naują aplinką. Palyginus bakterijas iš skirtingų mėgintuvėlių, atsparumas atsirado spontaniškai prieš ir po kontakto su antibiotikais.

Tai buvo pakartojimo metodaspluoštinis audinys buvo perkeltas į mikroorganizmus, o tuo pačiu metu perkeltas į kelias gryneles terpes. Naujos kolonijos buvo auginamos ir gydomos antibiotikais. Dėl to bakterijos skirtinguose mėgintuvėliuose išliko tomis pačiomis terpės dalimis.